1 820例罕见病的临床特征分析

doi:10.3877/cma.j.issn.1674-6902.2024.01.013

目的

分析罕见病(rare diseases)患者的临床流行分布特征。

方法

选择2019年1月至2021年12月我院收治1 820例罕见病住院患者为对象。

结果

1 820罕见病住院患者为同期我院收治住院患者总例数360 348例的0.51%。1 820例罕见病患者中，男1 136例，女684例，罕见病住院患者病例数男女性别比为1.41︰1；不同年龄段病例数分布依次为青壮年例数>中老年例数>少年例数>儿童例数；涉及21个疾病系统分类中的10个分类，其中神经系统疾病患者最多为1 149例(63.13%)；共覆盖10种罕见病例为1 202例(66.04%)，依次是同型半胱氨酸血症598例(49.75%)，视神经脊髓炎谱系疾病139例(11.56%)，自身免疫性脑炎117例(9.73%)，多系统萎缩84例(6.99%)，Castleman病79例(6.57%)，黑斑息肉综合征44例(3.66%)，心室肌致密化不全43例(3.58%)，脊髓小脑性共济失调38例(3.16%)，系统性硬化症31例(2.58%)，马凡氏综合征29例(2.41%)；随访和预后结果，罕见病总体随访1405例(77.20%)，其中，同型半胱氨酸血症的随访为524例(87.63%)，有效率为475例(90.64%)。

结论

罕见病患病年龄跨度大、疾病类型多样、疗效和预后的差异较大。

关键词: 罕见病, 流行病学, 临床特征, 预后

Objective

To analyze the clinical prevalence distribution characteristics of patients with rare diseases.

Methods

The medical records of 1 820 cases of Rare disease hospitalized in our hospital from 2019 to 2021 were selected for descriptive epidemiological research.

Results

The 1 820 rare disease inpatients accounted for 0.51% of the total 360 348 inpatients admitted to our hospital during the same period. Among 1 820 patients with rare diseases, 1 136 were males and 684 were females. The sex ratio of hospitalized patients with rare diseases was 1.41︰1; The distribution of cases in different age groups was as follows: young adults > middle-aged and elderly > adolescents > children; Ten of the 21 disease system classifications were involved, among which the largest number of patients with neurological diseases was 1 149 (63.13%); a total of 1 202 cases (66.04%) were covered by the 10 types of rare cases, in the following order: homocysteinemia, 598 (49.75%); optic neuromyelitis optica, 139 (11.56%); autoimmune encephalitis, 117 (9.73%); and multiple system atrophy, 84 cases (9.73%), multiple system atrophy in 84 cases (6.99%), Castleman′s disease in 79 cases (6.57%), dark spot polyp syndrome in 44 cases (3.66%), ventricular myocardial densification insufficiency in 43 cases (3.58%), spinal cerebellar ataxia in 38 cases (3.16%), systemic sclerosis in 31 cases (2.58%), and Marfan syndrome in 29 cases (2.41%); Follow-up and prognostic results, overall follow-up of rare diseases was 1 405 cases (77.20%), of which 524 cases (87.63%) were followed up for homocysteinemia, with an effective rate of 475 cases (90.64%).

Conclusion

Rare diseases are characterized by a wide age range of prevalence, diverse types of disease, and wide variation in efficacy and prognosis.

Key words: Rare disease, Epidemiology, Clinical characteristics, Prognosis

表1 排名前十的罕见病名称及其分布

罕见疾病类　型	病种名称	例数	总例数	总例数构成比(%)	罕见疾病类　型	病种名称	例数	总例数	总例数构成比(%)
神经系统疾病	同型半胱氨酸血症	598	1 149	63.13	循环系统疾病	心室肌致密化不全	43	83	4.56
	多发性硬化	130				特发性肺动脉高压	15
	自身免疫性脑炎	118				冠状动脉扩张	13
	多系统萎缩	84				特发性肺纤维化	4
	脊髓小脑性共济失调	38				离子通道病	4
	全身性重症肌无力	37				限制性心肌病	2
	肌萎缩侧索硬化	23				威廉姆斯综合症	2
	多灶性运动神经病	23			皮肤和皮下组织疾病	系统性硬化症	41	76	4.18
	脊髓延髓肌萎缩症	19				结节性硬化症	24
	POEMS综合征	17				白化病	6
	脊髓性肌萎缩症	14				遗传性大疱性表皮松懈症	5
	亚急性脊髓联合变性病	12			内分泌、营养和代谢疾病	维生素B12缺乏症	10	18	0.99
	遗传性痉挛性截瘫	8				叶酸缺乏	3
	亨廷顿病	6				卡尔曼综合征	2
	腓骨肌萎缩症	5				特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	2
	先天性肌无力综合征	4				先天性胆汁酸合成障碍	1
	先天性肌强直	1			呼吸系统疾病	肺泡蛋白沉积症	13	16	0.88
	帕金森病(青年型、早发型)	1				周期热	2
眼和附器疾病	视神经脊髓炎谱系疾病	139	145	7.97		淋巴管肌瘤病	1
	视网膜色素变性	6
血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常	Castleman病	79	134	7.36	泌尿生殖系统疾病	Alport综合征	7	7	0.38
	原发性轻链型淀粉样变	35			先天性畸形、变形和染色体异常	黑斑息肉综合征	44	107	5.88
	IgG4相关性疾病	10				肝豆状核变性	17
	儿童血友病	3				黏多糖贮积症	15
	卟啉病	3				先天性脊柱侧弯	14
	范可尼贫血	2				甲基丙二酸血症	13
	阵发性睡眠性血红蛋白尿症	2				斯特奇-韦伯综合征	2
肌肉骨骼系统和结缔组织疾病	进行性肌营养不良	51	85	4.67		戈谢病	1
	马凡氏综合征	29				瓦登伯格综合征	1
	朗格汉斯细胞组织细胞增生症	4
	低磷性佝偻病	1

表1 排名前十的罕见病名称及其分布

罕见疾病类　型	病种名称	例数	总例数	总例数构成比(%)	罕见疾病类　型	病种名称	例数	总例数	总例数构成比(%)
神经系统疾病	同型半胱氨酸血症	598	1 149	63.13	循环系统疾病	心室肌致密化不全	43	83	4.56
	多发性硬化	130				特发性肺动脉高压	15
	自身免疫性脑炎	118				冠状动脉扩张	13
	多系统萎缩	84				特发性肺纤维化	4
	脊髓小脑性共济失调	38				离子通道病	4
	全身性重症肌无力	37				限制性心肌病	2
	肌萎缩侧索硬化	23				威廉姆斯综合症	2
	多灶性运动神经病	23			皮肤和皮下组织疾病	系统性硬化症	41	76	4.18
	脊髓延髓肌萎缩症	19				结节性硬化症	24
	POEMS综合征	17				白化病	6
	脊髓性肌萎缩症	14				遗传性大疱性表皮松懈症	5
	亚急性脊髓联合变性病	12			内分泌、营养和代谢疾病	维生素B12缺乏症	10	18	0.99
	遗传性痉挛性截瘫	8				叶酸缺乏	3
	亨廷顿病	6				卡尔曼综合征	2
	腓骨肌萎缩症	5				特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	2
	先天性肌无力综合征	4				先天性胆汁酸合成障碍	1
	先天性肌强直	1			呼吸系统疾病	肺泡蛋白沉积症	13	16	0.88
	帕金森病(青年型、早发型)	1				周期热	2
眼和附器疾病	视神经脊髓炎谱系疾病	139	145	7.97		淋巴管肌瘤病	1
	视网膜色素变性	6
血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常	Castleman病	79	134	7.36	泌尿生殖系统疾病	Alport综合征	7	7	0.38
	原发性轻链型淀粉样变	35			先天性畸形、变形和染色体异常	黑斑息肉综合征	44	107	5.88
	IgG4相关性疾病	10				肝豆状核变性	17
	儿童血友病	3				黏多糖贮积症	15
	卟啉病	3				先天性脊柱侧弯	14
	范可尼贫血	2				甲基丙二酸血症	13
	阵发性睡眠性血红蛋白尿症	2				斯特奇-韦伯综合征	2
肌肉骨骼系统和结缔组织疾病	进行性肌营养不良	51	85	4.67		戈谢病	1
	马凡氏综合征	29				瓦登伯格综合征	1
	朗格汉斯细胞组织细胞增生症	4
	低磷性佝偻病	1

表2 确诊前十的罕见病患者性别分布(n)

疾病名称	总例数	男		女		男女比例
疾病名称	总例数	例数	构成比(%)	例数	构成比(%)	男女比例
同型半胱氨酸血症	598	488	81.61	110	18.39	4.44︰1
视神经脊髓炎谱系疾病	139	36	25.90	103	74.10	0.35︰1
自身免疫性脑炎	117	69	58.97	48	41.03	1.44︰1
多系统萎缩	84	58	69.05	26	30.95	2.23︰1
Castleman病	79	20	25.32	59	74.68	0.34︰1
波伊茨-耶格综合征(黑斑息肉综合征)	44	31	70.45	13	29.55	2.38︰1
心室肌致密化不全	43	34	79.07	9	20.93	3.78︰1
脊髓小脑性共济失调	38	24	63.16	14	36.84	1.71︰1
系统性硬化症	31	7	22.58	24	77.42	0.29︰1
马凡氏综合征	29	20	68.97	9	31.03	2.22︰1

表2 确诊前十的罕见病患者性别分布(n)

疾病名称	总例数	男		女		男女比例
疾病名称	总例数	例数	构成比(%)	例数	构成比(%)	男女比例
同型半胱氨酸血症	598	488	81.61	110	18.39	4.44︰1
视神经脊髓炎谱系疾病	139	36	25.90	103	74.10	0.35︰1
自身免疫性脑炎	117	69	58.97	48	41.03	1.44︰1
多系统萎缩	84	58	69.05	26	30.95	2.23︰1
Castleman病	79	20	25.32	59	74.68	0.34︰1
波伊茨-耶格综合征(黑斑息肉综合征)	44	31	70.45	13	29.55	2.38︰1
心室肌致密化不全	43	34	79.07	9	20.93	3.78︰1
脊髓小脑性共济失调	38	24	63.16	14	36.84	1.71︰1
系统性硬化症	31	7	22.58	24	77.42	0.29︰1
马凡氏综合征	29	20	68.97	9	31.03	2.22︰1

表3 前十种罕见病疾病名称，随访例数及预后[(

±s)，%]

疾病名称	随访人数	随访率	随访时间/年	预后
疾病名称	随访人数	随访率	随访时间/年	痊愈/好转	无效/恶化	死亡/失访
同型半胱氨酸血症	524	87.62	3.07±0.87	475	27	18
视神经脊髓炎谱系疾病	98	70.50	2.23±1.24	30	42	26
自身免疫性脑炎	78	66.66	3.03±0.89	52	18	8
Castleman病	68	86.07	3.22±0.87	33	35	0
多系统萎缩	62	73.80	1.91±1.23	11	25	26
黑斑息肉综合征	31	70.45	2.85±0.86	12	19	0
心室肌致密化不全	40	93.02	3.14±0.62	20	20	0
脊髓小脑性共济失调	30	78.94	2.92±0.89	19	11	0
系统性硬化症	22	70.96	3.27±0.79	18	4	0
马凡氏综合征	29	100.00	3.29±0.70	20	9	0

表3 前十种罕见病疾病名称，随访例数及预后[(

±s)，%]

疾病名称	随访人数	随访率	随访时间/年	预后
疾病名称	随访人数	随访率	随访时间/年	痊愈/好转	无效/恶化	死亡/失访
同型半胱氨酸血症	524	87.62	3.07±0.87	475	27	18
视神经脊髓炎谱系疾病	98	70.50	2.23±1.24	30	42	26
自身免疫性脑炎	78	66.66	3.03±0.89	52	18	8
Castleman病	68	86.07	3.22±0.87	33	35	0
多系统萎缩	62	73.80	1.91±1.23	11	25	26
黑斑息肉综合征	31	70.45	2.85±0.86	12	19	0
心室肌致密化不全	40	93.02	3.14±0.62	20	20	0
脊髓小脑性共济失调	30	78.94	2.92±0.89	19	11	0
系统性硬化症	22	70.96	3.27±0.79	18	4	0
马凡氏综合征	29	100.00	3.29±0.70	20	9	0

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Clinical characteristics analysis of 1 820 rare diseases

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